KAKS

“Come biologo so che le malattie rare hanno bisogno del finanziamento dei privati. Un test per una diagnosi rapida dei secondi tumori puó aumentare significativamente gli outcome dei pazienti con retinoblastoma. Inoltre lo stesso test potrebbe anche essere potenzialmente usato per altri tumori…”

Gregor König, Presidente della KinderAugenKrebsStiftung
http://www.kinderaugenkrebsstiftung.de/blog/gregor-koenig/


 


Lo scopo di questo progetto è quello di sviluppare un test di diagnosi rapida dei secondi tumori dopo un retinoblastoma (60 casi all´anno in Germania / 350 negli Stati Uniti). Per far questo é necessario identificare biomarcatori appropriati. È giá noto che i tumori secondari (incluso il neuroblastoma) sono quasi sempre GD2-positivi. Basandosi su questa informazione, è emersa l´idea di sviluppare un test che identificasse i biomarcatori GD2 o GD2-dipendenti, per una diagnosi precoce di eventuali tumori secondari.


Recidive e metastasi hanno un´incidenza molto minore nel retinoblastoma rispetto ai secondi tumori. I secondi tumori possono insorgere a causa di fattori genetici (visto che ogni cellula ne è affetta) in qualunque momento e in qualsiasi luogo del corpo. Misurando determinati biomarcatori, usando un metodo semplice ma allo stesso tempo molto preciso, sarebbe possibile scoprire tempestivamente i secondi tumori, premettendo di curarli immediatamente. Un biomarcatore che è stato giá scoperto nelle cellule del retinoblastoma è il ganglioside GD2.


Nello studio in corso si cercherá di sviluppare questi biomarcatori per i secondi tumori, che sono stati giá identificati in vitro. Oltre a ció verrá sviluppato attraverso uno studio di fattibilitá un test immunologico per rintracciare i biomarcatori GD2 o GD2-dipendenti. Il test verrá quindi effettuato su una corte definita di pazienti per confermarne i benefici.


La Waltraut Bergmann Foundaton, insieme alla Kinder Augenkrebs Stiftung (Fondazione per il cancro agli occhi nei bambini) supportano lo sviluppo di test ad alta sensitivitá per la diagnosi rapida di secondi tumori.


Per altre informazioni sul retinoblastoma per favore visitate: http://www.kinderaugenkrebsstiftung.de/ (Lingua Inglese o Tedesca)

Retinoblastoma

Il retinoblastoma è un tumore maligno che colpisce la retina dell´occhio. Il 45% dei pazienti affetti hanno sviluppato la malattia ereditariamente mentre il 55% in maniera non ereditaria.

Metastati

Cellule che si sviluppano nel corpo e si accumulano al di fuori del tumore originale. Questi altri tumori sono chiamati metastasi.

Secondi Tumori

Formazione di secondi tumori maligni in un secondo tempo rispetto all´insorgere della prima neoplasia.

Gangliosidi GD2

I Gangliosidi sono componenti della membrana cellulare. Appartengono alla classe degli sfingolipidi, una classe dei grassi. Gli sfingolipidi insieme ad altri lipidi formano la membrana cellulare.

Test immunlogico

Metodo di misurazione di un analita. Il metodo fa uso del legame forte e selettivo tra anticorpo e antigene.

Autoanticorpi

Anticorpi legati ad antigeni di superficie specifici del corpo.

Antigene di Superficie

Antigene fissato sulla membrana della cellula. Rendono la cellula riconoscibile dal sistema immunitario.

Recidiva

Il ritorno di un tumore a seguito di una terapia efficace.

Biomarcatori

Parametri misurabili il cui valore predittivo prognostico o diagnostico puó essere utilizzato per dare ulteriore informazioni sulla malattia.